Naděje pro ty, kteří trpí dědičnými chorobami

Průlomová terapie kmenovými buňkami vyvinutá britskými lékaři umožnila mladým pacientům vyléčit se ze smrtelné genetické choroby. Jedná se o skutečný průlom v genové terapii.

Shutterstock

Chlapci s akutním Wiskott-Aldrichovým syndromem, vzácnou dědičnou poruchou krve, byli po čtyři roky bez příznaků.

Ačkoli méně než sto dětí ve Velké Británii trpí Wiskott-Aldrichovým syndromem, nová terapie dává naději tisícům pacientů trpících jinými dědičnými krevními chorobami, jako je srpkovitá anémie.

Patnáctiletý Daniel Wheeler z Bristolu je jedním ze sedmi pacientů, kteří podstoupili inovativní genovou terapii v centrech v Londýně a Paříži.

Danielovi byla diagnostikována nemoc, když mu byly dva roky. Od samého začátku vyžadoval neustálou odbornou lékařskou péči, byl často hospitalizován s příznaky akutního ekzému a astmatu a jeho tělo nebylo schopné infekci zvládnout. Jeho starší bratr zemřel na komplikace nemoci.

V roce 2011 Daniel podstoupil genovou terapii a od té doby se u něj žádné příznaky neobjevily. Lékaři se domnívají, že chlapec byl z nemoci úspěšně odstraněn.

„Byl v nemocnici ještě od svých dvou let,“ říká Danielova matka, 50letá Sarah. „Ale teď je jeho kůže zdravá a nemá žádné astma.“ Syn může konečně žít normálně.

Profesor Adrian Thrasher z pediatrické imunologické jednotky v nemocnici Great Ormond Street Hospital v Londýně, kde byla léčba dodána, věří, že nová terapie nabízí naději pro pacienty trpící nevyléčitelnými chorobami.

- Vstupujeme do nové éry, genové terapie vstupují do hlavního proudu medicíny a dávají naději pacientům, pro které konvenční terapie nefungovaly nebo pro ně nebyly k dispozici - říká lékař.

- Naše výsledky dokazují, že metoda je účinná u pacientů, kteří v minulosti měli malou šanci na přežití bez dokonale sladěného dárce kostní dřeně.

- Vidíme také značný potenciál v léčbě mnoha dalších nemocí, pro které jsou v současnosti dostupné terapie neúčinné nebo nedostupné.

Léčba zahrnuje odstranění kmenových buněk kostní dřeně - těch, které vytvářejí nové krvinky - a nahrazení poškozené části genetického kódu zdravým genem. Po výměně vadných kmenových buněk začne pacientovo tělo produkovat zdravé krvinky bez nemocí.

Do experimentu bylo vybráno sedm chlapců ve věku od osmi měsíců do 15 let, pro něž nebyl nalezen ideální dárce kostní dřeně. Bez transplantace kostní dřeně žijí pacienti se syndromem Wiskott-Aldrich zřídka ve věku nad 10 let.

Všechny děti měly těžký ekzém, opakované infekce, krvácení a autoimunitní onemocnění. V jednom případě nemoc nechala dítě zdravotně postižené.

Do dvou let od zahájení léčby děti, které předtím strávily v průměru 25 dní v nemocnici, přestaly vyžadovat hospitalizaci úplně. Jeden z chlapců, dříve upoutaných na invalidní vozík, může znovu chodit.

Genová terapie založená na geneticky modifikovaných kmenových buňkách byla poprvé testována v mezinárodních klinických studiích, které potvrdily, že stejného terapeutického účinku lze dosáhnout v různých centrech po celém světě, říká Fulvio Mavilio ze společnosti Genethon, biotechnologické společnosti, která vyvinula terapii.

Výsledky jsou publikovány v časopise Journal of the American Medical Association.

Tagy:  Zdraví Duše Léky