Bude probíhat screening polských novorozenců na SMA. „Je to novinka roku!“

Novorozenci narození v tomto roce začnou být testováni na SMA nebo spinální svalovou atrofii. Agentura pro posuzování zdravotnických technologií a tarify vydala v této věci kladné rozhodnutí. Podle neurologů je to velmi dobré a nezbytné rozhodnutí.

AnikaNes / Shutterstock
  1. Spinální svalová atrofie (SMA) - tento stav vstoupil do seznamu screeningů novorozenců
  2. Agentura pro hodnocení zdravotnických technologií a tarify změnila své negativní stanovisko v této věci z doby před více než měsícem
  3. Spinální svalová atrofie (SMA) je vzácná genetická neuromuskulární porucha. Vyskytuje se s frekvencí 1: 6000 - 8000 případů
  4. Více aktuálních zdravotních informací najdete na domovské stránce Onet

Spinální svalová atrofie (SMA) - letos v Polsku proběhne screening novorozenců

Prezident Agentury pro hodnocení zdravotnických technologií a tarify se rozhodl zahrnout testování na SMA do národního programu screeningu u novorozenců.

„Poté, co jsem se seznámil se stanoviskem Rady pro transparentnost, kladně vyjadřuji svůj názor na změnu v návrhu programu zdravotní politiky. Oficiální oznámení.

- Můžeme s jistotou říci, že toto je novinka dne nebo dokonce roku! - posoudil toto rozhodnutí prof. Anna Kostera-Pruszczyk, vedoucí oddělení neurologické kliniky Lékařské univerzity ve Varšavě, v rozhovoru pro službu Rynek Zdrowia.

Jedná se o změnu pozice AOTMiT v této věci. Na konci prosince loňského roku vydal prezident agentury negativní stanovisko.

  1. Screeningové testy pro novorozence - jak a za jakým účelem?

V letošním roce má být dokončeno 141 000 pracovních míst. výzkum v 10 vojvodstvích a 274 000 je plánováno na rok 2022. výzkum na celostátní úrovni.

Nadace SMA poznamenala, že Polsko má třetí nejrozsáhlejší screeningový program pro novorozence ze všech evropských zemí. Na seznamu je 29 nemocí, nyní je do seznamu přidána SMA.

Jak se starat o svůj domov v dobách epidemií?

Co je SMA?

Spinální svalová atrofie (SMA) je geneticky podmíněná skupina neuromuskulárních onemocnění, která sdílejí společný znak ztráty motorických neuronů míchy (které přenášejí impulsy z mozku do svalů), což vede ke svalové slabosti a úbytku.

  1. Profil dítěte, tj. Jaké testy je třeba provést u malého dítěte

Onemocnění se vyskytuje s frekvencí 1: 6 000 - 8 000. Může se vyvinout jak ve fetálním období, tak v dospělosti. Nejběžnějšími příznaky onemocnění jsou: třesoucí se prsty, symetrické, postupné oslabování svalové síly i slabost nebo nedostatek hlubokých reflexů, např. reflex kolene, který vybledne jako první.

Existují tři hlavní klinické formy SMA: infantilní forma (Werdnigova-Hoffmannova choroba), střední forma a juvenilní forma (Kugelberg-Welanderova choroba. U dospělých se příležitostně vyskytuje čtvrtý typ onemocnění).

Diagnóza SMA je možná díky genetickým testům.

Genetický screening na SMA pro novorozence a děti je k dispozici na trhu Medonet.

Přečtěte si také:

  1. Sedm genetických chorob, které postihují hlavně muže
  2. Nejběžnější genetická onemocnění. Jak se vyrábějí?
  3. Devět argumentů, které přesvědčí skeptiky k očkování

Obsahem webu healthadvisorz.info je zlepšit, nikoli nahradit kontakt mezi uživatelem webu a jeho lékařem. Web je určen pouze pro informační a vzdělávací účely. Než začnete sledovat odborné znalosti, zejména lékařskou pomoc, obsažené na našich webových stránkách, musíte se poradit s lékařem. Správce nenese žádné důsledky plynoucí z použití informací obsažených na webových stránkách. Potřebujete lékařskou konzultaci nebo e-recept? Přejděte na healthadvisorz.info, kde získáte online nápovědu - rychle, bezpečně a bez opuštění domova. Nyní můžete využívat e-konzultace také zdarma v rámci Národního fondu zdraví.

Tagy:  Duše Sex Sex-Love