Nejběžnější genetická onemocnění. Jak se vyrábějí?

Ačkoli jsou genetická onemocnění považována za vzácná, postihují každoročně miliony lidí na celém světě.

gopixa / Shutterstock

Existuje mnoho teorií o vzniku zdraví a život ohrožujících genetických mutací. Většina z nich bere v úvahu úlohu faktorů prostředí při vzniku onemocnění. Geny jsou také stále častěji vnímány jako příčiny duševních poruch nebo vznik závislostí. Navzdory mnoha studiím bohužel stále nejsme schopni zabránit nebezpečným mutacím

Víme, že genetické vady vznikají, když se genetický materiál (DNA nebo genom) člověka náhodně změní a lze jej rozdělit do čtyř typů, které zase ovlivňují typ nemoci. Jsou to: mutace jednoho genu (bodové mutace), mutace mnoha genů najednou, změny nebo chybějící chromozomy a změny v genetickém materiálu mitochondrií. Toto jsou nejčastější genetická onemocnění, která ovlivňují každý z uvedených typů nežádoucích mutací.

Na diagnózu jsem čekal 15 let. Jsem jedním z 50 lidí v Polsku s Pompeho chorobou

Huntingtonova choroba (Huntingtonova chorea)

Jedná se o genetické onemocnění postihující centrální nervový systém, způsobující postupnou ztrátu kontroly nad tělem, křeče a následně zhoršení psychického stavu pacienta, vedoucí k demenci, problémům s řečí a pamětí a depresím. Huntingtonova chorea se vyskytuje u Poláků s frekvencí 1 z 15 000 lidí. Je to způsobeno mutací genu kódujícího protein huntingtin. Jeho nadměrná akumulace v nervových buňkách vede k jejich degeneraci a smrti, v důsledku čehož dochází k mitochondriální dysfunkci a změnám v mozkové kůře.

Downův syndrom

Toto genetické onemocnění je způsobeno extra kopií genu (trizomie) v 21. páru chromozomů. V průměru bude mít každé dítě z 1000 narozených Downov syndrom. Tyto statistiky rostou s věkem matky a u žen nad 40 let dosahují až jednoho z 50 novorozenců.

Downův syndrom je charakterizován charakteristickými mongoidními rysy obličeje, nekoordinací, nízkým vzrůstem, brázdy na ruce a mentální retardací v kombinaci s veselou dispozicí. Lidé s Downovým syndromem často umírají na srdeční a plicní defekty, statisticky dožívají až 40–50 let.

Cystická fibróza

Je to pravděpodobně jedno z nejčastějších genetických onemocnění na světě. Vědecky je to způsobeno recesivními alelami 7. chromozomu kódujícími protein, které řídí transport iontů do cytoplazmatické membrány v buňkách těla. Tento stav se promítá do tvorby velkého množství hlenu v dýchacím systému, což ztěžuje dýchání a podporuje vznik respiračních infekcí. U 2/3 pacientů je cystická fibróza také doprovázena vysokým selháním jater. Tato mutace také způsobuje vážné změny v zažívacím systému, což přispívá k poškození slinivky břišní. Cystická fibróza je nejčastější u Evropanů a aškenázských Židů.

Test, který dokáže diagnostikovat cystickou fibrózu, je genetický test. Mohou být provedeny v Medgen Medical Center, které připravilo přepravní genetický test pro identifikaci mutace F508del s možností detekce asi 80 dalších mutací v testované oblasti genu CFTR.

Medonetmarket - zde najdete testy a ošetření

Klinefelterův syndrom

Jedná se o chromozomální aberaci, která na rozdíl od Turnerova syndromu spočívá v přítomnosti nadpočetného chromozomu X vedle páru XY. Postihuje jednoho z asi 500 až 1 000 mužů a pokud není léčen, přispívá k neplodnosti, prodloužení končetin (stavba těla ženy) a ke snížení sekundárního sexuálního vývoje. Libido je také sníženo, existují problémy s erekcí.

Patauův syndrom

Tento syndrom, podobně jako Downův syndrom, je způsoben extra genem (trizomie), ale ve 13. páru chromozomů. Účinky tohoto genetického onemocnění jsou bohužel extrémně nebezpečné, v popředí je rozštěp rtu, mentální retardace nebo nefúzované interatriální otevření srdce. Ačkoli je tato vada vzácná (0,02% novorozenců), většina postižených dětí umírá v prvním roce života na neodstranitelné vrozené vady.

Edwardsův syndrom

Vzniká jako výsledek třetího chromozomu v 18. páru chromozomů. Bohužel se jedná o tak závažné genetické onemocnění, že téměř vždy vede k úmrtí dítěte v prvních měsících života. Podle výzkumu téměř 95 procent. postižené plody potratí. Edwardsův syndrom je charakterizován závažným vnitřním nesprávným vývojem, včetně nespojení síňových otvorů v srdci. Ovlivňuje průměrně jednoho z 8 tisíc. děti.

Turnerův syndrom

Tento syndrom pochází z chromozomálního defektu, který spočívá v přítomnosti pouze jednoho chromozomu X místo dvojice pohlavních chromozomů. Na rozdíl od Downova syndromu je častější u mladších matek, v průměru u jedné ze tří tisíc. těhotenství. Lidé s jedním chromozomem X mají nižší výšku, jsou sterilní, mají pigmentované léze na těle - chybí také ochlupení a nevyvinutá prsa.

Williamsův syndrom

Toto genetické onemocnění je způsobeno velkými nedostatky v oblasti chromozomu 7. Děti s Williamsovým syndromem mají charakteristický vzhled obličeje, běžně označovaný jako „tvář elfa“. Lidé s tímto onemocněním nemají ve srovnání se zbytkem populace velká intelektuální omezení, ale mají velké jazykové a fonetické problémy v oblasti sémantiky a fonologie. Tato podmínka se někdy označuje jako „koktejlová řeč“ a je spojena s bohatou slovní zásobou se současnými problémy s fonetickým zpracováním.

Hemofilie

Hemofilie je recesivní genetické onemocnění charakterizované nedostatkem srážení krve. Projevuje se subkutánním krvácením, hematurií a potížemi s hojením větších ran nebo transfuzí krve. Defektní gen lokalizovaný na chromozomu X znamená, že nemoc může být dědičně přenášena na muže, pokud je jeden z rodičů nemocný, a aby mohl být přenesen na ženu, musí mít oba rodiče kódovaný defekt srážení krve jejich genotyp.

Svalová dystrofie

Svalová dystrofie je způsobena patologickými změnami svalových vláken způsobenými mutacemi v jediném genu na chromozomu X. Duchennova svalová dystrofie je charakterizována úbytkem svalové hmoty v raném stadiu, skoliózou, atrofií nebo obtížným dýcháním. U dětí s tímto genetickým onemocněním, tzv „Káčátko“, tj. Neschopnost držet se ve vzpřímené poloze. Ošetření se provádí pomocí intenzivních pohybových cvičení.

Srpkovitá anémie (srpkovitá anémie)

Toto genetické onemocnění je vrozená anémie způsobená vadnou strukturou hemoglobinu. Toto onemocnění je zděděno autozomálně a není spojeno s pohlavím, nejčastěji v africké oblasti a obecně u mulatů a afrických Američanů. Tento typ anémie lze identifikovat podle srpkovitého tvaru červených krvinek, který je výsledkem nedostatku kyslíku v krvi. Změněný tvar erytrocytů naproti tomu přispívá k jejich častějšímu štěpení nebo shlukování, což způsobuje mikroklosy uvnitř těla. Důsledkem srpkovité anémie je bledá barva kůže, vysoká srdeční frekvence (tachykardie), časté infekce, vředy a potíže s růstem. V současnosti se srpkovitá anémie léčí hlavně transfuzí krve.

Nezapomeňte, že nyní můžete mít všechny potřebné konzultace online. Veškeré konzultace můžete pohodlně sjednat prostřednictvím portálu healthadvisorz.info.

Přečtěte si také:

  1. Sedm nemocí, které postihují hlavně muže
  2. Nemoci, které nedědíme po rodičích. Výsledky nové studie jsou překvapivé
  3. Syndrom delece 22q11.2. Porucha, se kterou se rodí jeden ze dvou až čtyř tisíc. děti

Obsahem webu healthadvisorz.info je zlepšit, nikoli nahradit kontakt mezi uživatelem webu a jeho lékařem. Web je určen pouze pro informační a vzdělávací účely. Než začnete sledovat odborné znalosti, zejména lékařskou pomoc, obsažené na našich webových stránkách, musíte se poradit s lékařem. Správce nenese žádné důsledky plynoucí z použití informací obsažených na webových stránkách. Potřebujete lékařskou konzultaci nebo e-recept? Přejděte na healthadvisorz.info, kde získáte online nápovědu - rychle, bezpečně a bez opuštění domova. Nyní můžete využívat e-konzultace také zdarma v rámci Národního fondu zdraví.

Tagy:  Sex Duše Léky