Syndrom delece 22q11.2. Porucha, se kterou se rodí jeden ze dvou až čtyř tisíc. děti

Až 180 různých příznaků. Každý má jinou konfiguraci a intenzitu. Diagnóza? I když je to častější, než by se mohlo zdát, pro potvrzení je třeba putovat po celém Polsku a hledat pomoc u mnoha lékařů - často bezvýsledně.

iStock
  1. Syndrom delece 22q11.2 (také známý jako Di Georgeův syndrom, VCFS, CATCH-22) je genetická vada způsobená ztrátou malého fragmentu DNA ve 22. chromozomu
  2. Je to vzácné onemocnění. Podle odhadů se s ním narodí každé 2–4 tisíce dětí. děti, to je v Polsku - téměř 200-100 ročně
  3. V 90 procentech. případů se vada vyvíjí de novo, což znamená, že rodiče nejsou nositeli vadného chromozomu
  4. 28. února opouštíme Světový den vzácných nemocí
  5. Více podobných příběhů najdete na domovské stránce Onet

Downův syndrom nebo mikrodelece 22q11.2?

- Jeremiah byl velmi malý už během těhotenství, prenatálně mu byla diagnostikována srdeční vada. Už před narozením jsme věděli, že má polydaktylie nebo prsty na nohou. Nikdo si však nemyslel, že by mohlo jít o mikrodeleční syndrom - říká Marcin Kunica, otec osmiletého chlapce.

Ve 12. týdnu těhotenství bylo provedeno rutinní USG vyšetření a byla zkontrolována průsvitnost krku - výsledek byl normální. Pouze obraz plodu v polovině vyšetření (20. týden) znepokojil gynekologa, který kvůli zjištěné srdeční vadě objednal genetický test na Downov syndrom. Výsledek byl negativní.

V 36. týdnu přestala Bogna - Jeremiaszova matka - cítit pohyby plodu a se strachem odešla do nemocnice ve Varšavě v Karowě, kde byla napojena na CTG přístroj. Po chvíli začala čára ukazující práci fetálního srdce vydávat strašlivé pískání. Rozhodnutí bylo učiněno okamžitě - císař.

- Jeremiah se narodil zadušený, bez známek života. Na stupnici APGAR zaznamenal 0 z 10. Bodů nedošlo k otravě, nebyli jsme na to varováni žádnými signály. Tehdy jsme ještě nebyli diagnostikováni. Nejprve byly naléhavější záležitosti.

V případě Jeremiáše byly zjištěny tři srdeční vady: významný defekt komorového septa (VSD), defekt komorového septa (ASD) a průchod patentového botala (PDA). Srdeční vady jsou nejčastější klinické příznaky pozorované u syndromu delece 22q11. Trpí nimi 76–82 procent. nemocní a jsou hlavní příčinou smrti. Nejběžnější jsou Fallotova tetralogie, přerušený aortální oblouk (IAA), defekt komorového septa (VSD), společný arteriální kmen (TAC), cévní kroužek a další.

Jeremiah je hluchý, má poruchy růstu a stravování. Až do konce svého života bude muset být v péči mnoha odborných klinik.

  1. Na diagnózu jsem čekal 15 let. Jsem jedním z 50 lidí v Polsku s Pompeho chorobou

Co je syndrom delece 22q11.2?

Syndrom delece 22q11.2 (aka Di Georgeův syndrom, VCFS, CATCH-22) je genetická vada, která je výsledkem ztráty malého kousku DNA ve 22. chromozomu. V 90 procentech. V případech se defekt vyvíjí de novo, což znamená, že rodiče nejsou nositeli defektního chromozomu a dítě po oplodnění pociťuje spontánní deleci během chromozomálních změn. Pokud má jeden z rodičů DiGeorgeův syndrom, riziko vzniku defektu u dítěte je 50%.

Tento syndrom je vzácné onemocnění. Podle odhadů se s ním narodí každé 2–4 tisíce dětí. děti, to je v Polsku - téměř 200-100 ročně. Přesto je stále prakticky neznámý - také mezi lékaři.

Syndrom 22q11.2 se může projevit rozštěpem patra, obličejovým dysmorfismem (nízko posazené uši, široce posazené, malé a amygdální oči, pokleslé oční vrásky, zatažená čelist), nízkým přírůstkem hmotnosti, mentálním postižením, poruchami srdce, zraku a sluchu brzlík, nedostatečný rozvoj. Tato genetická vada může způsobit 180 různých příznaků, přičemž soubor příznaků každého jednotlivce je odlišný, což diagnostiku ještě ztěžuje, zejména u lékařů, kteří o 22q11.2 nikdy neslyšeli, a to je většina.

Je to typ a závažnost příznaků, které určují prognózu a kvalitu života pacientů. Jedinou šancí pro samostatný život v budoucnu je vhodná terapeutická péče - čím efektivnější, tím dříve. Někteří dospělí s 22q11.2 potřebují pomoc rodiny nebo asistenta zdravotně postižené osoby.

Začíná národní test zdraví Poláků v roce 2021. „Letošní výsledky budou nesmírně cenné“

Od lékaře k lékaři - řešení hádanky

- Mám pětiletého chlapce, kterému nebyla diagnostikována prenatálně ani po porodu, protože nemá srdeční vadu. Syndrom delece 22q11.2 mu byl diagnostikován, když mu bylo 2,5 roku. Snažili jsme se dát kousky této skládačky dohromady. Problémy s krmením, psychomotorická retardace, neohýbané palce - všechny možné věci. Navštívili jsme lékaře mnoha specialit - veřejně i soukromě. Někteří říkali, že syn je zdravý, a hledáme něco, co tam není. Jiní tvrdili, že zjevně něco není v pořádku. Jako rodiče jsme v jednu chvíli byli úplně zmatení - říká Elżbieta Paczesna, prezidentka asociace Polska 22q11 v rozhovoru pro Medonet.

Přečtěte si také: Fáze vývoje dítěte

- Nakonec nám fyzioterapeut doporučil navštívit genetika. Čekali jsme na ni osm měsíců. Diagnóza potvrdila naše přesvědčení, že rodičovská intuice nezklamala. Pro nás byl tým DiGeorge opravdu černou magií. Na jedné straně jsme byli vyděšení, na druhé straně jsme byli rádi, že se to alespoň nazvalo, že máme výchozí bod, “vysvětluje.

Postupem času se všechno začalo spojovat. Ukázalo se, že příznaky, které lékaři dosud ignorovali, souvisí se syndromem delece.

- Již víme, že první příznaky se začaly objevovat ihned po porodu. Za prvé, nedostatek chuti k jídlu. Syn vůbec nechtěl jíst, bylo pro něj těžké otevřít ústa, protože má velmi malou čelist. Nebyl schopen nasávat gotické patro a ochablé svaly. Ukázalo se, že měla submukózní rozštěp patra, který v zásadě znemožňoval pití mateřského mléka. Syn spal hodně, víc než zdravý novorozenec. Plakal, jen když se pokusil nakrmit. Jedno krmení trvalo až 2,5 hodiny. Z nosu mu stékalo jídlo. Nalili jsme to do kapky. To je to, co se děje s rozštěpem - vysvětluje Elżbieta Paczesna.

Děti se syndromem delece 22q11.2 mají problémy s chutí k jídlu, někdy musí být krmeny sondami nebo PEG. Někteří jedí pouze buničinu, i když je jim jen pár let. To je způsobeno nejen rozštěpem, ale také laxností hrtanu, svalů a jazyka. Poruchy imunity jsou také zahrnuty do syndromu delece. U dětí s touto vadou je větší pravděpodobnost, že onemocní a dojde k rozvoji infekcí závažněji než u jejich vrstevníků.

V jakémkoli věku mohou některé příznaky ustoupit, ale mohou se objevit i nové, které se dříve v jiných orgánech nebo systémech neobjevily.

- Ve věku 10–12 let se velmi často objevují duševní poruchy, jako je deprese, úzkost, sklon k schizofrenii a sociální fobie. Většina dětí je diagnostikována psychiatry - říká Elżbieta Paczesna.

Příznaky schizofrenie se objevují u 30% respondentů. pacientů a psychotické poruchy asi u 60 procent. lidé s touto vadou.

- Děti se syndromem delece mají často problémy s navázáním kontaktu se svými vrstevníky, nedrží krok se zdravě se vyvíjejícími dětmi. Nevědí, že k tomu, aby si je někdo všiml ve skupině, musí převzít iniciativu. Je pro ně velmi obtížné prolomit bariéry. A protože jsou také důvěřiví, delikátní, neschopní číst emoce nebo vnímat ironii, jsou v raném mladistvém věku odmítáni i ze skupiny, ve které se dříve cítili dobře a bezpečně.

Navíc děti se syndromem delece 22q11.2 mají ve škole problémy, i když jsou intelektuálně normální. Překážené abstraktní myšlení jim nedovoluje zvládat matematiku, čtení s porozuměním a porozumění příkazům. Trpí zhoršeným zrakovým vnímáním, které ovlivňuje jejich schopnost pohybovat se po chodbách. Mnoho dětí přechází na individuální vzdělávání, protože nejsou schopny splnit požadavky stanovené školou.

Systém neviditelný

Problémy nastávají u lidí se syndromem delece 22q11.2, zatímco systém zdravotní péče tuto skupinu pacientů zcela ignoruje. Na rozdíl od zdánlivosti nejde o drahé drogové terapie. Největším problémem je, že v Polsku neexistují žádná zdravotní střediska, kde by tito lidé mohli získat komplexní pomoc.Najít lékaře, který ví, jak zacházet s pacienty, kteří měli mikrodelece - ve fázi diagnostiky i léčby - je téměř zázrak.

- Nejprve jsme bojovali o život - cokoli. Poté jsme byli mnohokrát hospitalizováni u příležitosti různých infekcí. Ale 90 procent. lékaři o tomto syndromu nikdy neslyšeli, netušili, čím se vyznačuje, jaké jsou jeho typické rysy. V Polsku získávají rodiče informace o syndromu 22q11, které sdílejí v podpůrné skupině. Pacienti s defektem 22q11 vyžadují pravidelnou péči lékařů mnoha specializací, existuje mnoho testů, které by se měly každý rok opakovat - upozorňuje Marcin Kunica.

- Rodiče procházejí tzv diagnostická odysea. Cestují na druhý konec Polska, aby zkontrolovali dítě, protože v jejich okolí nejsou žádní specialisté nebo odborníci nevědí, jak diagnostikovat závadu. Lékaři spolu nekomunikují. Každý je v jiném centru a každý dítě testuje z hlediska svého oboru. Neexistuje žádný člověk, který by měl tak rozsáhlé znalosti, které by vedly rodiče od začátku do konce, vysvětluje Elżbieta Paczesna.

Institut matky a dítěte připravuje projekt na vytvoření Koordinovaného centra péče q22, kde ke konzultacím přijdou odborníci z různých center. Stowarzyszenie 22q11 Polsko společně s ústavem bojuje především za organizaci péče tak, aby neskončila ve věku 18 let.

- Dovolte mi uvést příklad z reálného života: středoškolák bere léky na psychiatrické poruchy, léčba přináší dobré výsledky, ale ve věku 18 let je přerušena, protože pacient je již v koši služeb pro dospělé a má čekat dva roky na dospělého psychiatra. Po vysazení léků neabsolvuje závěrečné zkoušky, zamkne se v místnosti, nedokáže se vyrovnat se svými obavami, říká prezident sdružení.

- Chceme, aby byla péče rozšířena, aby po celou dobu probíhaly důvěryhodnými lékaři, kteří znají a vedou dítě od útlého věku. To zaručuje kontinuitu terapie a pozorování, což je zásadní pro zachování nezávislosti. Roky bez terapie jsou ztraceny, nebudete ji znovu získat - dodává.

Dokumentární film „Over Leven Met 22Q11“ / Dokumentární film „Přežít 22Q11“

Redaktoři doporučují:

  1. Elfové existují. V Polsku žije méně než 100 dětí s Williamsovým syndromem
  2. „Jsou dny, kdy oba pláčeme ... Hubert od bolesti a já od bezmocnosti.“ Syndrom více kostních a kostních přerůstání (MHE)
  3. Nemoc štíhlých a vysokých lidí. Když přijdou na ED, lékaři si myslí, že je to infarkt

Dlouho jste nebyli schopni najít příčinu vašich onemocnění? Chcete nám vyprávět svůj příběh? Napište na následující adresu: [email protected] # Společně můžeme udělat víc

Tagy:  Léky Sex-Love Zdraví